Inhaltsverzeichnis |
Zusammenfassung zu Homocystinuria
Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Häufigste Ursache ist ein autosomal rezessiv vererbter Defekt der Zystathionin-Synthetase. Fällt dieses Enzym aus ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unt